Ihmiset ovat löytäneet historian aikana monia outoja ja uskomattomia lääketieteellisiä tiloja. Harvat näistä olosuhteista ovat niin epätavallisia, että ihmiset, jotka kuulevat tällaisia ​​tarinoita historioitsijoilta, kieltäytyvät uskomasta. Miten ihminen voi esimerkiksi selviytyä syödessään metallia? Tällainen lausunto saattaa kuulostaa huijaukselta, mutta tosiasia on, että historiassa todellakin oli ihmisiä, joilla oli tämä kyky. Oletko lukenut tai kuullut ihmisistä, joilla on sininen iho?





Tänään aiomme tutkia tässä artikkelissa yhtä outoa tilaa, jota Fugatesin perhe kohtaa Kentuckyssa. Tuohon aikaan mediassa oli paljon hypeä.

Kentuckyn siniset ihmiset – tiedä kaikki yksityiskohdat





Hazardin alueella Kentuckyssa oli aiemmin sataviisikymmentä vuotta paikallisia, joilla oli sininen iho. Myöhemmin paljastettiin, että tämä sairaus oli oire methemoglobinemiasta. Tämän ongelman uhrit olivat enimmäkseen Kentuckyn Fugaten perheen jälkeläisiä, jotka tulivat tunnetuksi Kentuckyn sinisinä ihmisinä tai sinisinä fugateina. Methemoglobinemia on erittäin harvinainen geneettinen ominaisuus, joka muutti ihon värin siniseksi. Blue Fugatesia kutsutaan toisinaan myös Huntsville-alaryhmäksi.

Kentuckyn siniset ihmiset – Fugaten perhe



Melkein kaksi vuosisataa sitten, vuonna 1820, ranskalainen orpo Martin Fugate asettui Hazardin kaupungin lähelle Kentuckyssa. Hän meni naimisiin Elizabeth Smithin kanssa ja suunnitteli perustavansa perheen vaimonsa kanssa. Fugate oli erilainen kuin muut miehet tällä alueella. Pariskunta ei tiennyt, että heillä molemmilla on resessiivinen methemoglobinemiageeni. Tämä harvinainen geneettinen sairaus on muuttanut hänen ihonsa silmiinpistävän indigonsiniseksi. Heillä oli seitsemän lasta, joista neljällä oli isänsä kaltainen iho. Ihon pigmentti muuttui siniseksi geenin takia. Paikallisesti ne tunnettiin nimellä Siniset Fugatit .

Alue, jolla pariskunta asui, oli erittäin maalaismainen ja eristetty. Paikallisilla ei ollut infrastruktuuria, kuten teitä jne. Vasta vuonna 1910 he pääsivät rautatielle. Siellä asui hyvin vähän perheitä ja harvat heistä olivat Elizabethin sukulaisia. Fugatit aloittivat keskinäiset avioliitot, koska heillä ei ollut vaihtoehtoa eristyneisyytensä vuoksi, mikä johti suurempaan todennäköisyyteen siirtyä met-H-geenin mukana ja saada lapsia, joilla oli sininen iho.

Muut läheisten yhteisöjen perheet pelkäsivät, että heilläkin olisi sinisilmäisiä lapsia, joten he välttelivät avioliittoa Fugaten perheeseen. Muutamat perheen jälkeläiset muuttivat asumaan eri puolille maata ajan kuluessa ja uusien populaatioiden muuttamisen myötä, minkä ansiosta fugatit saattoivat mennä naimisiin perheensä ulkopuolisten ihmisten kanssa, jotka eivät jaa geenejä.

Mikä on methemoglobinemia ja miten se johtuu?

Methemoglobinemia on verenkiertohäiriö, jonka aiheuttaa aineenvaihduntatila, joka vaikuttaa hemoglobiiniin, neliosaiseen proteiiniin, joka kuljettaa happea sitoutuneena rautaatomiin kunkin alayksikön ytimessä. Se johtuu joko tietyistä lääkkeistä, kemikaaleista tai se voi olla myös geneettistä, jolloin potilas perii vanhemmiltaan. Diaforaasi I (sytokromi b5 -reduktaasi) -entsyymien todetaan olevan potilailla vähemmän, mikä aiheuttaa methemoglobiinitason nousun ja veren hapenkuljetuskyvyn heikkenemisen. Met-Hb-potilaiden valtimoveri on siis ruskeaa punaisen sijaan, minkä seurauksena potilaiden iho muuttuu sinertäväksi.

Näytti siltä, ​​että jokin ihosairaus sai Fugatesin perheen näyttämään sairaalta. Heidän vartaloillaan ei kuitenkaan ollut vaikutusta ihon väriä lukuun ottamatta. Terveydellisesti sillä ei ollut vaikutusta Fugatesin perheen jälkeläisiin, koska he elivät pidempään. Tämä tapaus on kiinnittänyt lääketieteellisen veljeyden huomion ja lääkärit alkoivat tutkia lisää tästä taudista.

Rachel ja Patrick Ritchie, kaksi Fugates-perheen sinistä jälkeläistä tapasivat tohtori Madison Cawein III:n, hematologin Kentuckyn yliopiston Lexington Medical Clinicista. Pariskunta oli hämmentynyt ihonväristään, koska ihmisten mielissä oli käsitys, että se johtuu keskinäisestä avioliitosta. Joillakin alueilla ihmiset hyväksyivät sinisen ihon ihmiset, kun taas toisilla alueilla he kohtasivat paljon syrjintää ja psyykkisiä traumoja.

Tutkimus ja hoito

Hematologi Madison Cawein III:n ja sairaanhoitaja Ruth Pendergrassin tekemä tutkimustyö oli erittäin merkittävää tämän ongelman perimmäisen syyn ymmärtämiseksi ja ennaltaehkäisevien toimien toteuttamiseksi. Heidän panoksensa methemoglobinemian alalla on valtava. Molemmat ovat koonneet tästä taudista kärsineiden ihmisten sukupuun. Hän julkaisi vuonna 1964 yksityiskohtaisen huomautuksen siitä, että sininen sävy alkaa hävitä ja pysäyttää ihon pigmentoitumisen, jos metyleenisinistä ruiskutetaan tästä ongelmasta kärsivän potilaan kehoon.

Hematologi Madison Cawein III ja sairaanhoitaja Ruth Pendergrass ovat havainneet tutkimuksensa aikana, että kahdella henkilöllä oli samanlaisia ​​oireita ennen Martin Fugatea ja Elizabeth Smithiä. Nykyajan tutkijoiden keskuudessa on edelleen erimielisyyttä ja keskustelua siitä, että kaikki methemoglobinemiapotilaat ovat Fugatesin perheen jälkeläisiä.

Et melkein koskaan näe potilasta sen kanssa. Se on sairaus, josta opitaan lääketieteellisessä koulussa, ja se on riittävän harvoin jokaisessa hematologian kokeessa. Se on myös esimerkki sairauden ja yhteiskunnan risteyksestä sekä väärän tiedon ja leimautumisen vaarasta, sanoi tohtori Ayalew Tefferi, joka on hematologi Minnesotan Mayo Clinicistä.

Viimeinen sinisellä iholla syntynyt fugate (aktiivinen methemoglobinemia)

Vuonna 1975 syntynyt Benjamin Stacy on viimeinen tunnettu henkilö, jolla on aktiivinen methemoglobinemiageeni, ja hänen hoitonsa oli onnistunut. Stacy on Martin Fugaten ja Elizabeth Smithin lapsenlapsenlapsenpoika. Sairaalan henkilökunnan keskuudessa vallitsi paniikki, koska Benjamin oli syntyessään väriltään melkein violetti. Kun hän varttui, taudin merkit lakkaavat olemasta.

Viimeiset sanat

Kiitos hematologi Madison Cawein III:n ja sairaanhoitaja Ruth Pendergrassin tutkimustyöstä, jotka onnistuivat lopettamaan yhden Yhdysvaltojen historian omituisista lääketieteellisistä saagoista.

Vielä nykyäänkin ihmiset keskustelevat Kentuckyn sinisistä ihmisistä. Kaikki eivät kuitenkaan tiedä methemoglobinemiasta, joka on ollut syy siniseen ihoon.